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Mutación genética rara permite a algunas personas dormir pocas horas sin afectar su salud

Científicos de EEUU y China descubren una variante en el gen SIK3 que explica el "sueño corto natural" y abre camino a tratamientos para trastornos del sueño

Una reciente investigación, publicada en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha identificado una mutación puntual (N783Y) en el gen SIK3 que permite a ciertas personas dormir entre tres y seis horas por noche sin sufrir los efectos negativos habituales de la privación de sueño, como deterioro cognitivo o problemas de salud.

Este hallazgo, resultado de un estudio conjunto entre científicos de la Universidad de California en San Francisco y la Academia China de Ciencias, confirma que el gen SIK3, previamente vinculado a la somnolencia, juega un papel crucial en la regulación de la duración y calidad del sueño. La mutación N783Y altera la estructura de la proteína quinasa SIK3, reduciendo su capacidad para transferir grupos fosfato a otras proteínas, un proceso esencial en el ciclo del sueño.

Para validar esta relación, los investigadores introdujeron la misma mutación en ratones de laboratorio, observando que estos dormían aproximadamente 31 minutos menos al día que sus pares sin la mutación, incluso tras periodos de privación de sueño inducida. Aunque la reducción en ratones es menor que la observada en humanos con sueño corto natural, este modelo ayuda a entender los mecanismos biológicos subyacentes.

La genetista Ying-Hui Fu explicó que estas personas con sueño corto natural pueden realizar a un nivel superior las funciones reparadoras y desintoxicantes que el cuerpo ejecuta durante el sueño, lo que les permite mantener un rendimiento óptimo con menos horas de descanso, señala RT.

Este descubrimiento no solo amplía el conocimiento sobre la base genética del sueño, sino que también abre la posibilidad de desarrollar terapias innovadoras para trastornos como el insomnio y la somnolencia excesiva, problemas que afectan a millones y tienen un fuerte impacto social y económico.

FuenteRT

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