Por primera vez, un equipo de científicos japoneses ha conseguido eliminar la copia adicional del cromosoma 21—causante del síndrome de Down—en células humanas cultivadas en laboratorio, utilizando la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9. El estudio, publicado en la revista científica PNAS Nexus en febrero de 2025, marca un antes y un después en la investigación genética y plantea profundas preguntas sobre el futuro de la medicina y la ética.
Precisión genética para restaurar la normalidad cromosómica
Los investigadores, liderados por Ryotaro Hashizume de la Universidad de Mie, diseñaron guías de ARN específicas para identificar el cromosoma 21 extra. Posteriormente, la proteína Cas9 realizó cortes precisos en el ADN de ese cromosoma adicional, logrando su eliminación completa. Como resultado, las células tratadas conservaron solo dos copias normales del cromosoma 21, una de cada progenitor, eliminando así la trisomía
Este método, denominado “corte específico por alelo”, se probó tanto en células madre como en fibroblastos humanos con síndrome de Down, y permitió restaurar el cariotipo normal en las células estudiadas.
Implicaciones y límites: esperanza y cautela
Aunque el avance es prometedor, los propios científicos advierten que la investigación se ha realizado exclusivamente en células aisladas bajo condiciones controladas de laboratorio. Aún no existen aplicaciones clínicas ni tratamientos disponibles para personas con síndrome de Down, y el proceso debe superar múltiples pruebas antes de considerarse seguro y efectivo en humanos
No obstante, este avance demuestra que es técnicamente posible modificar alteraciones cromosómicas a nivel celular, abriendo la puerta a futuras aplicaciones en medicina reproductiva, como la selección y modificación de embriones en tratamientos de fertilización in vitro.
