El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, fenómeno conocido como trisomía 21, que genera alteraciones físicas y cognitivas en quien lo padece, como malformaciones cardíacas, pérdida auditiva y dificultades en el desarrollo del habla y del aprendizaje.
Investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, han realizado un avance significativo al aplicar una técnica de edición genética que podría eliminar por completo el cromosoma adicional, señaló RT.
El equipo japonés aplicó una avanzada técnica de edición genética utilizando el sistema CRISPR-Cas9, una herramienta molecular que detecta y elimina específicamente secuencias definidas del ADN. Con este método, fue posible eliminar la copia extra del cromosoma 21 en células humanas afectadas, logrando que esas células restauraran un funcionamiento más cercano a la normalidad sin afectar el resto del material genético.
Los científicos observaron que tras la edición, la expresión génica se normalizó y las células modificadas mostraron un crecimiento acelerado y tiempos de duplicación más cortos en comparación con células no tratadas. Además de modificar células en cultivo, aplicaron esta técnica a fibroblastos de piel de personas con síndrome de Down, logrando también eliminar la trisomía en varios casos.
Si bien la innovación abre posibilidades inéditas para tratar el síndrome de Down desde la raíz genética, los investigadores advierten que aún trabajan para perfeccionar la precisión de la técnica y asegurar que nadie sufra efectos no deseados, dado que CRISPR puede afectar células sin anomalías si no se controla cuidadosamente.
