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IA identifica mutaciones genéticas claves que afectan enfermedades neurodegenerativas

Un estudio liderado por la Universidad de Granada abre camino hacia nuevas terapias para el párkinson, la esquizofrenia y la anorexia mediante el análisis de canal SK3.

Un equipo de investigadores encabezado por la Universidad de Granada (UGR) ha utilizado inteligencia artificial para identificar mutaciones clave asociadas con enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas, como el párkinson y la anorexia nerviosa, señaló EFE.

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La investigación, publicada en la revista Frontiers in Neuroscience, examina cómo las variaciones genéticas afectan la estructura y función del canal SK3, una proteína fundamental en la actividad de las neuronas dopaminérgicas. Este canal, codificado por el gen KCNN3, regula la excitabilidad neuronal a través de corrientes de potasio activadas por calcio. Su mal funcionamiento está vinculado a trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la anorexia nerviosa y el párkinson.

Aplicando herramientas de IA para modelar estructuras proteicas variantes del gen, los científicos descubrieron que algunas mutaciones eliminan dominios esenciales para el correcto funcionamiento del canal SK3. Esto altera la señalización neuronal y puede contribuir al desarrollo de estas enfermedades complejas, según explica la doctora Coral del Val, coautora del estudio.

El trabajo propone un modelo en el que la pérdida de función del canal SK3 facilita la muerte neuronal por excitotoxicidad, un proceso clave en la neurodegeneración. Normalmente, el canal expulsa potasio para estabilizar la neurona, pero en condiciones tóxicas este mecanismo se bloquea, generando estrés oxidativo, daño mitocondrial y señales que desembocan en la muerte celular programada.

Los autores subrayan la necesidad de ensayos funcionales para validar estos hallazgos y explorar su potencial terapéutico, abriendo nuevas vías para diseñar fármacos que modulen la actividad del canal SK3 y beneficien a pacientes con estas enfermedades.

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